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[의학] 22q11.2 deletion syndrome

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작성일 23-01-27 03:55

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cleft palate; 양안 격리증과 함께 특이적인 얼굴양상의 대표적 형태이다. 부모가 결실가지면 임신의 50%에서 결실아기분만 직접형광보합법 fliuore scent in situ hybridization FISH를 이용해 산전진단 할 수 있다. (Wilson et al., 1993; Goldberg et al., 1993; Young et al., 1980)

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palatal abnormalities* (69%),
velopharyngeal incompetence (VPI-입천장인두기능 부전,입천장 인두나 연구개의 기능이상)

순서

설명
다.

22q11.2 deletion syndrome 22번 염색체 긴팔 11.2부분의 미세 결실에 의해 나타나는 유전질환 상염색체 우성으로 유전. 약 10%에서 가족력이 있다.

직접형광보합법 fliuore scent in situ hybridization FISH를 이용해 산전진단 할 수 있따

부모가 결실가지면 임신의 50%에서 결실아기분만

22q11.2 deletion syndrome

[의학] 22q11.2 deletion syndrome

submucosal cleft palate
birth incidence = 1/1800

유병율

명칭
22번 염색체 긴팔 11.2부분의 미세 결실에 의해 나타나는 유전질환

상염색체 우성으로 유전. 약 10%에서 가족력이 있따

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Congenital heart disease (74% of individuals),

증상 Symptom
더 높을것으로 생각되나 그 증상이 미비하여 진단받지 못한것으로 여겨진다.
대개 제3 혹은 제4 새궁의 발생의 이상이 Cause 이며 대동맥궁 단절 등의 좌심실 유출로의 이상으로 인한 폐쇄성 기형이 가장 흔하다 동반되는 흔한 기형은 심실중격결손, 우측 대동맥궁, 팔로씨 사징 등이며, 총동맥간, 폐동맥폐쇄, 양대혈관 우심실기시 등도 자주 동반된다 또한 내경동맥의 이상, 우측 쇄골하동맥의 이상기시, 대동맥 판막의 이상도 일부 발견됩니다. 명칭 증상이 매우 다양하여 나타나는 임상증상별로 묶어서 다르게 표현 하였으나 혼돈을 피하기 위해 유전원인에 따라 22q11.2 deletion syndrome 이라고 부른다. 약 80%의 환자에서 복잡심기형이 발생한다.
200가지 이상의 다양한 임상증상이 있으며 증상 역시 mild에서 very severe 까지 매우 다양하다.
의학,22q11.2 deletion syndrome

증상이 매우 다양하여 나타나는 임상증상별로 묶어서 다르게 표현 하였으나 혼돈을 피하기 위해 유전요인에 따라 22q11.2 deletion syndrome 이라고 부른다.

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